Вторник, 13 Октябрь 2026
Каждому новорожденному в Приморском крае в первые дни его жизни благодаря реализации национального проекта «Семья», инициированного Президентом Владимиром Путиным, проводится расширенный скрининг на 42 генетических заболевания. С начала года врачи Приморского краевого перинатального центра провели обследование 10 600 малышам, а всего с 2023 года – 56 022 детям.Обследование проводится бесплатно для всех младенцев и позволяет выявить редкие наследственные и врождённые заболевания на самых ранних стадиях.
«Главная задача неонатального скрининга – обнаружить заболевание до появления клинических проявлений. Время здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика и терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения», – подчеркнула главный врач перинатального центра, главный акушер-гинеколог края Татьяна Курлеева.
По итогам расширенного скрининга наследственные болезни обмена веществ в этом году диагностировали у трёх маленьких приморцев, спинальную мышечную атрофию – у двух малышей, ещё у двух детей выявили первичные иммунодефициты.
Благодаря оперативной диагностике диагнозы были выставлены в течение десяти дней и малышам сразу же назначено лечение. Все они сейчас чувствуют себя хорошо и продолжают получать необходимое лечение и находятся на особом контроле у врачей.
Отметим, что обеспечение детей с редкими генетическими заболеваниями лекарственными препаратами и медицинскими изделиями берёт на себя фонд «Круг добра». Как ранее подчеркнул министр здравоохранения России Михаил Мурашко, помощь оказывается в большинстве случаев ещё до появления клинических проявлений заболевания, что принципиально меняет прогноз для пациентов.
Неонатальный скрининг – это забор крови из пяточки ребёнка ещё в роддома. Врачи спешат успокоить всех родителей: если результат в норме – врач не звонит и не беспокоит семью. Если показатели вызывают вопросы, с родителями связывается генетик и приглашает на дополнительное обследование. Кроме того, важно помнить: положительный первичный результат – это ещё не диагноз, а повод провести уточняющую диагностику.
